广州试管婴儿医院推荐哪家？认识软骨发育不全，试管是近年来许多家庭选择的生育辅助方式。下面将详细介绍试管的基本概念、流程、优势及注意事项，帮助有生育需求的家庭更好地了解这一技术，仅供大家参考，希望能够有所帮助。

软骨发育不全是一种较为常见的遗传性疾病，给患者带来了诸多身体上的困扰。

在症状表现方面，软骨发育不全的宝宝往往会出现身材矮小的情况。男性患者平均成年身高为 131cm±5.6cm，女性为 124cm+5.9cm。同时还会有肢体短小且近端不成比例，表现为头大、四肢短小，比例不对称。此外骨骼系统也会出现问题，常见膝关节、髋关节及其他多数关节活动过度，小腿弯曲在患儿中极其常见，超过 90% 未治疗的成年患者有不同程度的弯曲；90%~95% 的婴儿存在胸腰段后凸畸形，约 10% 不能自行缓解并会导致严重的神经系统后遗症。

从遗传方式来看，软骨发育不全是常染色体显性遗传病。如果父母双方有一方存在软骨发育不全，那么子女患有该疾病的概率会比较大。大部分病例是死产或在新生儿期死亡，大多数患者的父母发育正常，表明可能是自发性基因突变的结果。

软骨发育不全还可能引发一系列并发症。比如少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水，椎管狭窄的发生率可达 40%，大部分在腰椎，偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。此外肌张力减退也是本病可出现的症状表现，可发生于大部分患者，肌肉力量明显不足，肌张力严重不足，可影响患儿的正常活动。

软骨发育不全是一种严重影响患者生活质量的疾病，需要引起足够的重视。

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